Die Namen der beiden Krankheiten - Rett-Syndrom und Tourette-Syndrom - klingen sehr ähnlich, so dass Menschen, die Medikamente auf dem richtigen Niveau nicht kennen, sie verwirren können.
Aber diese zwei Krankheiten radikal verschieden voneinander über Symptome, Behandlungsmethoden, Prognose.
Um das Rett- und Tourette-Syndrom bei Kindern rechtzeitig zu erkennen, ist es wichtig, ihre wichtigsten Merkmale zu kennen.
Was sind diese Krankheiten?
Wie bereits erwähnt, sind beide Syndrome nur ähnliche Namenund keinesfalls sollten sie verwirrt werden.
Sie haben nur einige geringfügige Ähnlichkeiten, darunter:
- Genetische Veranlagung. Beide Syndrome sind auf verschiedene genetische Defekte zurückzuführen.
- Das Auftreten der ersten Anzeichen in der frühen Kindheit. Gleichzeitig manifestiert sich das Rett-Syndrom bei Kindern zwischen sechs Monaten und zweieinhalb Jahren und das Tourette-Syndrom zwischen zwei und fünf Jahren. Die ersten Anzeichen eines Tourette-Syndroms können jedoch im Jugendalter auftreten.
Rett-Syndrom - Eine genetisch bedingte Krankheit, die ausschließlich bei Mädchen auftritt. In seltenen Fällen wird dies bei Jungen beobachtet, die ein zusätzliches X-Chromosom haben.
Kinder mit Rett entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensmonaten, aber wenn die Krankheit fortschreitet, verlangsamt sich ihre körperliche, geistige und psychoemotionale Entwicklung.
Das Rett-Syndrom hat Entwicklungsstadien.
- Ein der erste Die kindliche Entwicklung verlangsamt sich erheblich, die Motilität ist eingeschränkt.
- Ein die zweite In diesem Stadium beginnt das Kind abzunehmen und verliert alle zuvor erworbenen Fähigkeiten und Fähigkeiten. Er hört auf zu laufen und redet. Es gibt ein starkes Maß an Oligophrenie, die bis zu seinem Lebensende beim Patienten verbleiben wird.
- Ein der dritte Stadium der Krankheit schreitet kaum voran.
- Viertens Stadium ist durch Verschlechterung der Bewegungsstörungen gekennzeichnet, das Kind verliert völlig die Bewegungsfähigkeit. Menschen mit Rett-Syndrom können sich nicht selbst bedienen. Sie sind stark behindert. Um diese Krankheit zu heilen, ist unmöglich, die moderne Medizin kann nur das Leben solcher Patienten verlängern und ihre Qualität verbessern.
Im Folgenden werden im Abschnitt "Symptome" die Merkmale des Rett-Syndroms näher erläutert.
Tourette-Syndrom - eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer großen Anzahl unkontrollierbarer Nervenzecken bei einem Kind gekennzeichnet ist.
Für viele Menschen mit Tourette-Syndrom ist der Schweregrad der Nerventics im Erwachsenenalter signifikant reduziert.
Die Intelligenz und Gesundheit solcher Menschen ist völlig normal.Sie können ein erfülltes Leben führen und brauchen nur die Unterstützung von Angehörigen sowie medizinische und psychologische Unterstützung.
Mehr als 60% der Patienten mit Tourette-Syndrom sind Jungen und Männer.
Ursachen von Krankheiten
Rett-Syndrom entwickelt sich aufgrund von Vorhandensein eines genetischen Defekts, das das Gen MECP2 beeinflusst, kontrolliert indirekt den Prozess der Bildung von Nervengewebe.
Tritt bei einem Jungen ein ähnlicher Gendefekt auf, stirbt er bereits während der Entwicklung des Fötus. Mädchen überleben, weil sie zwei X-Chromosomen haben.
Das Tourette-Syndrom steht auch in direktem Zusammenhang mit der Genetik und ist häufig Familienkrankheit: Mehrere Familienmitglieder sind gleichzeitig krank.
Außerdem steigt die Wahrscheinlichkeit eines Tourette-Syndroms, wenn nahe Verwandte Verwandte verschiedene unwillkürliche Bewegungen haben (Nerventics, Myoklonus, Chorea).
Auch Entwicklung des Tourette-Syndroms mit den folgenden nachteiligen Faktoren verbunden:
- Akuter Stress während des Tragens eines Kindes. Zu den schweren Stresssituationen zählen: schwere Krankheit, Tod eines geliebten Menschen oder Haustiers, gewalttätige Episoden (sexuell, physisch, psychisch), Arbeitsverlust, Scheidung, familiäre Probleme (regelmäßige Skandale, Konflikte), stressige Arbeit.
- Einnahme von Medikamenten, die nicht für schwangere Frauen empfohlen werden. Es gibt eine große Menge von Medikamenten, die zur Entwicklung verschiedener Pathologien im Fötus führen können. Daher muss eine schwangere Frau vor der Einnahme von Medikamenten einen Arzt konsultieren, auch wenn sie vor der Schwangerschaft verordnet wurde. Krankheiten, die sich während der Schwangerschaft entwickeln, werden mit den besten Medikamenten behandelt.
- Schlechte Gewohnheiten schwangerer Frauen. Rauchen, Alkoholkonsum und Drogenkonsum beeinträchtigen den Entstehungsprozess des Fötus extrem. Für eine Frau ist es wichtig, schlechte Gewohnheiten mindestens einige Monate vor der Empfängnis zu beseitigen, um die Wahrscheinlichkeit eines gesunden Babys zu erhöhen.
- Traumatische Kopfverletzungen während der Geburt, Hypoxie. Selbst wenn qualifizierte Fachkräfte in der Entbindungsklinik arbeiten, schließt dies die Wahrscheinlichkeit verschiedener Komplikationen während der Geburt nicht vollständig aus, was die Gesundheit und das Leben des Neugeborenen beeinträchtigen kann. Für die Eltern ist es wichtig, darauf zu achten, dass Geburten in einer guten Klinik stattfinden und auf keinen Fall zu Hause gebären.
Die Wahrscheinlichkeit, ein Tourette-Syndrom bei Frühgeborenen zu entwickeln, ist erhöht.
Emotionale Verletzungen und Infektionskrankheiten können den Verlauf des Tourette-Syndroms beeinflussen.
Symptome von Pathologien
Symptome charakteristisch für Rett-Syndromist es am bequemsten, als Teil einer Bühne zu betrachten (siehe Foto).
- Die erste Etappe Bei der Geburt unterscheiden sich Mädchen mit Rett-Syndrom nicht von den meisten gesunden Neugeborenen, und in den ersten sechs Monaten entwickeln sie sich genauso wie ihre Altersgenossen. Die Krankheit macht sich im Zeitraum von sechs Monaten bis zweieinhalb Jahren bemerkbar. Das Kind beginnt in der Entwicklung von Gleichaltrigen deutlich zurückzulangen. Die Muskeln des Kindes befinden sich in einem Zustand der Hypotonie, das Wachstum ist verzögert, der Kopf wächst langsamer. Einige Mädchen haben Abweichungen in der Funktion der inneren Organe (Leber, Herz-Kreislauf-System, Darm, Magen).
- Die zweite Die für die Krankheit charakteristischen Symptome nehmen zu. Das Kind hat Schlafstörungen (Schlaflosigkeit, häufiges Aufwachen, übermäßig empfindlicher Schlaf), es wirkt unruhig. Danach folgt eine kurze, meist mehrere Wochen dauernde Phase, in der sich das Kind degradiert: Er verliert seine zuvor erlernten Fähigkeiten und hört auf zu reden. Beobachtete neurologische Anomalien und Atemprobleme.
- Drittens Das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt sich. Die dritte Stufe dauert zehn bis elf Jahre. Sie beginnt mit vier Jahren und endet mit dem Einsetzen der älteren Adoleszenz. Das Kind hat ein starkes Maß an geistiger Behinderung, es ist nicht lernfähig. Charakterisiert durch das Auftreten epileptischer Anfälle, Dyskinesien.
- Der vierte Bewegungsabnormalitäten schreiten voran, die Mehrheit der Patienten verliert ihre Bewegungsfähigkeit vollständig. Die Häufigkeit des Epi-Kristalls nimmt ab.
Zusätzlich zu den Hauptsymptomen gibt es beim Rett-Syndrom Krankheiten, die häufig bei Menschen mit motorischen Einschränkungen auftreten (Muskelatrophie, Krümmung der Wirbelsäule aufgrund von Muskelschwäche, Durchblutungsstörung). Patienten benötigen ständige Pflege.
Die Hauptsymptome des Tourette-Syndroms:
- Dyskinesie Sie können sehr unterschiedlich sein, sie können motorisch sein (Sprünge, verschiedenes Winken, Rucken der Gliedmaßen) und Gesang (Singen, andere Geräusche, einschließlich Husten, Schnupfen). Das Kind kann sich auch verletzen (beißen sich in die Lippen, Finger, den Kopf gegen etwas). Er kann seine nervösen Tics kaum kontrollieren.
- Gefühle sind Vorboten. Die meisten Menschen mit Tourette-Syndrom berichten, dass sie etwas Unangenehmes empfinden (Juckreiz, Schmerzen, Brennen in den Augäpfeln, das Gefühl, dass sich etwas in ihren Kehlen steckt), und diese Sensation zwingt sie, eine Aktion auszuführen: ein Geräusch machen, ein Glied bewegen usw.
- Moderate Verhaltensstörungen. Bei Kindern mit Tourette-Syndrom zeichnet sich die erhöhte Reizbarkeit und Impulsivität aus. Ihre Stimmung ändert sich ohne ersichtlichen Grund, es ist schwierig für sie zu lernen. Das Tourette-Syndrom wird häufig mit ADHS kombiniert.
Jugendliche leiden häufig an verschiedenen psychischen Erkrankungen und Behinderungen wie Neurosen, Depressionen, verschiedenen Arten von sozialen Phobien und Angststörungen.
Der Schweregrad der Symptome kann variieren.
Diagnose
Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass das Kind das Rett-Syndrom hat, wird er es an Folgendes verweisen:
- Magnetresonanztomographie Das Gehirn eines Kindes mit dieser Krankheit wird verkleinert, es wird eine glatte Windung beobachtet.
- Enzephalographie. Die Studie zeigt eine geringe elektrische Aktivität des Gehirns.
- Genetische Studien. Moderne Analysen bieten die Möglichkeit, das Vorhandensein von Mutationen zu hundert Prozent zu bestimmen.
Auch gezeigt Untersuchung der inneren Organe: Bei einem Drittel der Kinder mit dieser Krankheit befinden sich Milz und Leber in einem unterentwickelten Zustand.
Die Diagnose "Tourette-Syndrom" wird anhand der für diese Krankheit charakteristischen Symptome gestellt.
Eine Krankheit es ist wichtig zu unterscheiden mit einer Reihe anderer neurologischer Erkrankungen, die ähnliche Symptome aufweisen, wie zum Beispiel:
- Chorea von Huntington;
- Sydenhams Chorea;
- Schizophrenie;
- Epilepsie;
- Autismus-Spektrum-Störungen.
Um sie auszuschließen, wird das Kind an einen Neurologen und Psychiater verwiesen. Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Elektroenzephalographie und andere Studien können angezeigt sein.
Behandlung und Prognose
Rett-Syndrom
Moderne Medizin Rett-Syndrom nicht zu heilen, Die Behandlung zielt ausschließlich darauf ab, die Symptome des Patienten zu lindern und seine Lebensqualität zu verschlechtern.
Zur Kontrolle der somatischen Erkrankungen eines Kindes (Erkrankungen der Leber, des Herzens, der Milz, des Magens, des Darms) werden in der Regel Medikamente verschrieben.
Wenn vorhanden epileptische Anfälle Antikonvulsiva werden ausgewählt.
Die Wahl der richtigen Antikonvulsivum-Therapie ist äußerst schwierig, da epileptische Anfälle beim Rett-Syndrom auftreten schwer zu kontrollieren.
Wenn ein Kind Schlafstörungen hat, wird ihm ein Mittel verordnet, das ihm helfen kann (verschiedene Schlafpillen, einschließlich Melatonin, Beruhigungsmittel).
Um das Auftreten zu verhindern Wirbelsäulenkrümmungmuss sichergestellt sein, dass das Kind ein Muskelkorsett hat. Um dies zu tun, mit ihm regelmäßig Massage zu tun.
Nootropika bei der Behandlung des Rett-Syndroms zeigen niedriger Wirkungsgrad, aber sie werden oft noch verschrieben.
Die Prognose für diese Krankheit ist äußerst negativ: Patienten, die unter dem Rett-Syndrom leiden, haben eine ausgeprägte Behinderung und müssen bis zum Ende ihres Lebens kontinuierlich versorgt werden.
Mit einer qualitativ hochwertigen unterstützenden Versorgung können Patienten 40-50 Jahre leben können. Erwachsene Patienten haben ein hohes Schlaganfallrisiko.
Über das Rett-Syndrom in diesem Video:
Tourette-Syndrom
Welche Taktik die Ärzte während der Behandlung wählen, hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Alter des Kindes ab. Die Grundlage der Behandlung des Turret-Syndroms - Psychotherapie. Aktiv genutzt:
- Animationstherapie. Die Interaktion mit Tieren (Pferde, Katzen, Hunde, Hamster, Meerschweinchen, verschiedene Vögel) wirkt sich positiv auf den psychoemotionalen Zustand des Kindes aus: Er erhält eine Quelle positiver Emotionen und lernt gleichzeitig, richtig mit Tieren umzugehen.
- Kunsttherapie. Meistens ist es das Zeichnen (mit Bleistiften, Farben - nicht nur mit einem Pinsel, sondern auch mit Hilfe von Fingern, einem Schwamm), Modellieren aus Ton und Plastilin, Applikationen und Origami. Ältere Kinder können brennend, Holzschnitzerei angeboten werden. Es hilft ihnen auch, innere Spannungen abzubauen, ihre eigene Bedeutung zu spüren, das Selbstwertgefühl zu steigern, die Konzentration und Aufmerksamkeit zu verbessern.
Der Psychotherapeut sagt dem Kind wie man mit nervösen tics umgeht, spricht darüber, wie wichtig es ist, sich selbst anzunehmen, hilft bei psycho-emotionalen Umwälzungen, psychischen Erkrankungen.
Kindern werden auch Physiotherapie, verschiedene Arten von Massagen gezeigt.
Wenn die für das Tourette-Syndrom charakteristischen Symptome das Leben des Kindes ernsthaft beeinträchtigen, und die sparsamen Behandlungsmethoden (Bewegungstherapie, Psychotherapie) nicht die erforderliche Wirksamkeit gezeigt haben, wird dies verschrieben Drogenunterstützung. Normalerweise gezeigte Rezeption:
- Antipsychotika (Haloperidol, Periciazin);
- Benzondiazepine (Diazepam, Phenazepam);
- Adrenostimulanzien (Clophelin).
Bei den meisten Patienten werden die Symptome weniger ausgeprägt und die Notwendigkeit der Einnahme von Medikamenten verschwindet. Die Prognose für das Tourette-Syndrom ist fast immer günstig.
Sogar Menschen mit schweren Formen dieser Krankheit fähig, ein erfülltes Leben zu führen. Sie sind jedoch auf die Unterstützung anderer angewiesen und leiden häufig unter psychischen Erkrankungen (Depressionen, Neurosen, Phobien).
Über das Tourette-Syndrom in diesem Video:
Prävention
Die einzige Option zur Prävention des Rett-Syndroms pränatale genetische Tests. Wenn sich herausstellt, dass diese genetische Störung vorliegt, wird empfohlen, die Schwangerschaft zu beenden.
Wirksame Methoden zur Vermeidung des Tourette-Syndroms existiert nicht. Wenn Symptome für diese Krankheit charakteristisch sind, ist es wichtig, ins Krankenhaus zu gehen.
